Cùng bác sĩ Trường Dược SG tìm hiểu rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

Biệt hóa giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định như giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể.

Biệt hóa giới tính sinh dục do nhiều yếu tố quyết định

Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục bao gồm những trường hợp có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hóa nam tính hay không rõ ràng về giới tính gọi là lưỡng tính giả nữ hoặc người có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hóa nam tính không hoàn toàn gọi là lưỡng tính giả nam.

Theo các nhà khoa học, sự rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi thai đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản. Biệt hóa giới tính bình thường được xác định khi trong giai đoạn hình thành thai nhi có vai trò của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, gen quyết định giới tính vùng Y gọi là SRY (sex determining region Y) và một số gen khác như gen WT1 (Wilms’ tumor 1), gen SF1 (steroidogenic factor 1), gen DAX1 (dosage sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1)… Trong quá trình phát triển thai nhi còn có các quá trình biệt hóa tinh hoàn và buồng trứng, biệt hóa các ống sinh dục, biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài. Đồng thời khi sinh ra và lớn lên có sự biệt hóa giới tính về phương diện tâm lý.

Nguyên nhân gây nên rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục xảy ra khi có sự rối loạn ít nhất một trong số các yếu tố tham gia quá trình biệt hóa giới tính bình thường như đã nêu ở trên và sẽ gây nên biệt hóa giới tính bất thường.

Chẩn đoán xác định bệnh lý

Về lâm sàng: cần hỏi những vấn đề liên quan như có biểu hiện bất thường giới tính về hành vi như trường hợp có hình thể bên ngoài là nam giới nhưng trong sinh hoạt, cư xử như người nữ giới, thích chơi với bạn nam nhiều hơn bạn nữ; quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái; ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ, hầu hết các trường hợp không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản. Sau đó khám toàn thân để phát hiện trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu có phát triển bất thường hay không hoặc kém phát triển…; khám thực thể để phát hiện bệnh nội tiết như bệnh đái tháo đường…, bệnh tim mạch như giãn tĩnh mạch tim bẩm sinh…, bệnh hô hấp như bệnh phổi mãn tính…, bệnh tiết niệu như dị tật hệ tiết niệu…, bệnh cơ bắp như cơ bắp nhão, chứng vú to như ở bệnh nhân Klinefelter…; khám tại chỗ để phát hiện tình trạng bộ phận sinh dục ngoài có bị dị tật hay không như không có tinh hoàn trong bìu dái, lỗ tiểu thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo…

Về cận lâm sàng: siêu âm có thể phát hiện được các bất thường ở những tạng trong cơ thể như dị dạng thận, bệnh lý tim mạch… Chụp ảnh cắt lớp vi tính cần thực hiện bổ sung cho kỹ thuật siêu âm để phát hiện các bệnh lý bất thường. Cần nội soi ổ bụng để tìm tinh hoàn, các khối u bất thường, tử cung và buồng trứng. Cũng nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen, xét nghiệm nội tiết tố (hoóc-môn) sinh sản để xác định giới tính.

Các phẫu thuật tạo hình nên tiến hành trước khi trẻ được 6 – 12 tháng tuổi; âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên

Xử trí can thiệp điều trị

Nguyên tắc điều trị cơ bản là cần xác định thể bệnh lâm sàng và dựa vào nguyên nhân để xử trí phù hợp. Mục đích của bác sĩ trong điều trị các trường hợp bệnh không rõ ràng về giới tính sinh dục là phải chẩn đoán tình trạng bệnh lý và định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ có cuộc sống phù hợp, có tình dục thích ứng sau tuổi dậy thì.

Về liệu pháp tâm lý, khi giới tính đã được định hướng, cần tiếp tục củng cố giới tính bằng các phương pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý. Việc định hướng về giới tính tốt nhất phải được thực hiện ở trẻ trước 2 tuổi, đây là tuổi trẻ bắt đầu phát triển trí tuệ.

Về điều trị nội khoa, các bác sĩ Trường Cao Đẳng Dược Sài Gòn cho biết cần xác định rõ nguyên nhân gây bệnh trước khi quyết định điều trị như: đối với hội chứng Klinefelter, cần điều trị androgen thay thế, đặc biệt lúc trẻ dậy thì muộn hay khi nồng độ testosterone quá thấp. Đối với hội chứng Turner, việc điều trị nhằm nâng chiều cao của trẻ lên, thúc đẩy các đặc điểm sinh dục phụ và tạo điều kiện cho trẻ em gái có kinh nguyệt đúng lúc; điều trị bằng nội tiết tố tăng trưởng phối hợp với nội tiết tố nữ; một số trường hợp phải kết hợp với phẫu thuật.

Về điều trị ngoại khoa, mục đích của việc điều trị ngoại khoa là trả lại đúng giới tính cho trẻ bằng phương pháp tạo hình. Các phẫu thuật tạo hình nên tiến hành trước khi trẻ được 6 – 12 tháng tuổi; âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên; lưu ý nếu tinh hoàn có loạn sản ở những trường hợp có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm đề phòng ung thư tinh hoàn.

Ở những người bệnh có kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại cho đến tuổi thanh niên để tạo nguồn estrogen nếu như các tinh hoàn không nằm ở môi lớn; lúc đó có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng nội tiết tố thay thế vào tuổi dậy thì. Sự khẳng định giới tính chủ yếu dựa vào định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ, cách thức phẫu thuật và sự củng cố về tâm lý thời niên thiếu kết hợp với các biện pháp tăng cường nội tiết tố vào lúc dậy thì.