Bệnh ưa chảy máu là một rối loạn đông máu nguy hiểm. Bệnh có nhiều thể và đặc điểm chung là khó cầm máu, xuất huyết nội tạng và chảy máu trong các khớp.
Cùng các Bác sĩ – Giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu chi tiết về bệnh để có những thông tin cần thiết, giúp bạn phát hiện cũng như điều trị một cách hiệu quả.
Contents
Ưa chảy máu hemophilia là bệnh gì thưa Bác sĩ?
Bệnh ưa chảy máu hay còn gọi là Hemophilia là một rối loạn đông máu, trong đó người bệnh bị thiếu các tác nhân giúp làm đông máu, dẫn đến quá trình cầm máu trở nên chậm hơn. Những người mắc bệnh ưa chảy máu thường có thời gian chảy máu dài hơn sau khi bị thương hoặc sau phẫu thuật. Những người bị mắc bệnh ưa chảy máu mức độ nặng có triệu chứng chảy máu tự phát bên trong các khớp và cơ.
Bệnh ưa chảy máu thường xảy ra ở nam giới hơn ở nữ giới. Hai loại bệnh ưa chảy máu thường gặp nhất là hemophilia A (còn gọi là hemophilia cổ điển) và hemophilia B (còn gọi là bệnh Christmas). Những người mắc hemophilia A có nồng độ yếu tố đông máu tám (FVIII) thấp. Những người có hemophilia B có nồng độ yếu tố chín (FIX) thấp.
Nguyên nhân gây bệnh ưa chảy máu hemophilia là do đâu thưa Bác sĩ?
Nguyên nhân gây bệnh ưa chảy máu là hai loại hemophilia A và hemophilia B gây ra bởi những khiếm khuyết trên gen. Đột biến trên gen quy định yếu tố VIII gây nên hemophilia A. Đột biến trên gen quy định yếu tố IX gây nên hemophilia B.
Những protein tạo nên bởi những gen này có vai trò quan trọng trong quá trình đông cầm máu. Đột biến ở một trong hai gen này làm ngăn cản quá trình hình thành cục máu đông khi có tổn thương, làm chảy máu ào ạt khó dừng lại.
Hemophilia A là dạng thường gặp nhất của bệnh này 1 trong 5,000 đến 10,000 nam giới trên thế giới mắc hemophilia A. Hemophilia B ít gặp hơn, và nó ảnh hưởng đến 1 trong 20,000 đến 34,5000 nam giới trên thế giới.
Triệu chứng thường gặp của bệnh ưa chảy máu hemophilia là gì?
Các triệu chứng của hemophilia bao gồm chảy máu kéo dài sau chấn thương, nhổ răng hay phẫu thuật; tái xuất huyết sau khi quá trình chảy máu ban đầu đã dừng; dễ bị bầm tím và chảy máu kéo dài. Trong bệnh hemophilia A nặng và hemophilia B nặng, triệu chứng thường gặp nhất là chảy máu trong khớp tự phát.
Những vùng khác cũng chảy máu nặng như ở ruột, não và mô mềm. Những dạng chảy máu này có thể dẫn đến nôn ra máu hay đi tiêu ra máu trong phân, đột quỵ và đau đớn bất chợt trong khớp và các chi. Chảy máu vào mô mềm của tay và chân có thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh.
Những người mắc bệnh ưa chảy máu nặng thường được chẩn đoán trong vòng 1 năm đầu đời. Những người mắc ưa chảy máu trung bình thường không có chảy máu tự phát, nhưng có thời gian chảy máu dài và rỉ máu sau những chấn thương nhỏ.
Họ thường được chẩn đoán trước khi lên 5 hay 6 tuổi. Những người có hemophilia nhẹ không có chảy máu tự phát, nên thường khá khó phát hiện sớm, thường phát hiện ngẫu nhiên khi làm xét nghiệm tiền phẫu, thời gian chảy máu dài hơn khi phẫu thuật, kể cả nhổ răng hay sau những chấn thương nặng.
Có những phương pháp nào được áp dụng để điều trị bệnh ưa chảy máu hemophilia?
Hiện nay chưa có cách điều trị bệnh ưa chảy máu triệt để. Cách điều trị dựa vào mức độ của bệnh. Điều trị bao gồm tiêm chậm một loại thuốc gọi là desmopressin (DDAVP) vào tĩnh mạch. DDAVP giúp giải phóng nhiều yếu tố đông máu hơn để làm ngưng chảy máu. Đôi khi DDAVP được dùng bằng cách xịt vào mũi.
Những người mắc hemophilia A hay B trung bình đến nặng có thể cần được truyền yếu tố đông máu từ những người hiến máu hay từ các sản phẩm của kĩ thuật di truyền gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp để ngăn chảy máu.
Nếu có nguy cơ chảy máu trọng trầm, bác sĩ có thể cho truyền yếu tố đông máu để tránh chảy máu (truyền dự phòng) trước khi xảy ra chảy máu. Khi tình trạng chảy máu làm các khớp bị tổn thương, vật lí trị liệu giúp các khớp hoạt động tốt hơn.
Vật lí trị liệu giúp giữ các khớp cử động và ngăn ngừa cứng khớp hay biến dạng khớp. Đôi khi chảy máu trong khớp làm tổn thương hay phá hủy khớp.
Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể phải thay khớp. Khi bệnh nhân hemophilia có một vết cắt hoặc cạo nhỏ, có thể dùng áp lực và băng bó để giữ vết thương. Có thể chườm đá khi có những vùng chảy máu dưới da.
Các nhà nghiên cứu đang phát triển một liệu pháp thay thế gen cho hemophilia A. Nghiên cứu liệu pháp gen cho hemophilia A đang được thực hiện. Kết quả rất khả quan. Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá độ an toàn lâu dài của các liệu phát gen. Hy vọng rằng sẽ có cách điều trị gen cho bệnh hemophilia trong tương lai.
Những người mắc hemophilia A và B đang sống lâu hơn và ít bị tàn phế hơn so với 30 năm trước. Đây là nhờ cách truyền tĩnh mạch yếu tố VIII đậm đặc, các chương trình truyền tại nhà, điều trị bằng prophylactic, và cải thiện kiến thức của bệnh nhân.