Những thông tin về hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương

Hội chứng marfan

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Hầu hết những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là gene khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh. Nó cũng có nghĩa là mỗi con của một phụ huynh bị ảnh hưởng có 50 – 50 cơ hội kế thừa những gen khiếm khuyết.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Hội chứng Marfan, triệu chứng có thể bao gồm: cao và mảnh mai; cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng; xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong; vòm miệng cao cong và răng dày; tiếng thổi tim; cận thị nặng; cột sống cong; bàn chân phẳng;

Các biến chứng

Biến chứng tim mạch: Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu: phình động mạch chủ; tách động mạch chủ; dị tật van tim

Biến chứng mắt: lệch ống kính một hoặc cả hai mắt vì sự yếu kém của các dây chằng giữ ống kính tại chỗ; bệnh tăng nhãn áp; đục thủy tinh thể; tổn thương võng mạc, các mô ở bức thành phía sau của mắt.

Biến chứng phổi: khí phế thũng; bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính; sẹp phổi; ngưng thở khi ngủ

Các biến chứng của thai kỳ: Hội chứng Marfan gây gia tăng nhanh chóng kích thước của động mạch chủ, dẫn đến động mạch chủ vỡ và đe dọa tính mạng.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng marfan

Xét nghiệm và thử nghiệm để chẩn đoán có thể bao gồm:

Siêu âm tim: Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian thực của tim chuyển động. Siêu âm hiển thị buồng tim và van đang làm việc. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và động mạch chủ thay đổi thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.

Chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): KTV Kỹ thuật hình ảnh Y học cho biết các thủ thuật này đều sử dụng chất nhuộm màu đặc biệt – gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc động mạch chủ.

Đèn khe: Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc bóc tách võng mạc. Mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

Thử nghiệm áp lực mắt: Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt.

Phương pháp điều trị hội chứng marfan

Các vấn đề tim mạch

Các biến chứng tim mạch kết hợp với hội chứng Marfan có thể đe dọa tính mạng, do đó, các bác sĩ thường đề nghị kiểm tra hàng năm. Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:

  • Sử dụng thuốc: Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn rộng và làm giảm nguy cơ mổ xẻ, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với áp lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ.
  • Phẫu thuật: Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm – thường là khoảng 2 inch (5 cm) – bác sĩ có thể thay thế một phần động mạch chủ với một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế.

Vấn đề xương

  • Chứng vẹo cột sống: Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên tuỳ chỉnh lại, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể cột sống thường không thẳng, nó có thể giúp ngăn chặn độ cong cột sống trở nên tồi tệ hơn.
  • Ngực lồi hoặc lõm: Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức và xương sườn và giữ tại chỗ.

Vấn đề mắt

  • Trật ống kính: Ở trẻ nhỏ, có thể điều trị ống kính có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
  • Bệnh tăng nhãn áp: Trong khi bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi, bệnh có thể được kiểm soát với phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ tục phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm hư hại thêm.
  • Đục thủy tinh thể: Phẫu thuật để thay thế ống kính mờ với một thấu kính nhân tạo thường rất thành công trong cải thiện tầm nhìn bị hư hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi mất tầm nhìn bắt đầu can thiệp vào hoạt động hàng ngày.
  • Bong võng mạc: Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể sửa chữa các phần của võng mạc đã bị rách hoặc tách rời.

Ngoài ra thay đổi phong cách sống lành mạnh cũng là một biện pháp điều trị hội chứng marfan hiệu quả