Một số lưu ý về hội chứng 3X từ Bác sĩ Trường Dược Sài Gòn

Ở nữ giới có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào, một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha. Tuy nhiên với người mắc hội chứng 3X phụ nữ có đến ba nhiễm sắc thể X

Hãy cùng các Bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về hội chứng 3X qua bài viết sau!

THÔNG TIN CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG 3X

Nguyên nhân

Hội chứng 3X là do di truyền nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên. Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào, có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi dẫn đến hội chứng 3X.

Triệu chứng phổ biến

Triệu chứng bệnh có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài trong những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ. Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm điển hình nhất. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số bệnh nhân có trí thông minh trong phạm vi bình thường nhưng có thể thấp hơn một chút so với anh chị em. Một số người có thể bị thiểu năng trí tuệ và có vấn đề về hành vi.

Theo Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, một số dấu hiệu và triệu chứng ở bệnh nhân mắc hội chứng 3X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn ngồi dậy và đi.
• Mất khả năng học tập như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung hoặc tăng động thái quá hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Vấn đề tâm lý như lo lắng và trầm cảm.
• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý Biến chứng

Đối tượng nguy cơ

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng 3X thường là:

• Người mẹ mang thai khi đã cao tuổi: trẻ có nguy có cao mắc hội chứng siêu nữ hơn khi người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.
• Người mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
• Người mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG 3X

Biện pháp chẩn đoán

Do nhiều bệnh nhân mắc hội chứng 3X vẫn khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời hoặc chỉ được chẩn đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, có thể xác nhận bằng xét nghiệm di truyền – phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Biện pháp điều trị

Hội chứng 3X xảy ra do nguyên nhân lỗi trên nhiễm sắc thể, do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể có hiệu quả bao gồm:

• Kiểm tra sức khỏe định kỳ: bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu phát hiện sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì phải được điều trị kịp thời.
• Dịch vụ can thiệp sớm: những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của bệnh nhân.
• Hỗ trợ học tập: nếu trẻ bị khiếm khuyết học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.
• Môi trường hỗ trợ và tư vấn: bệnh nhân mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Do đó, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình cảm và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.
• Hỗ trợ và giúp đỡ trong hoạt động hàng ngày: nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.

Cũng theo bác sĩ giảng viên lớp Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh, nếu có tiền sử gia đình có mắc hội chứng này nên tư vấn di truyền giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con.