Rối loạn chuyển hóa di truyền là bệnh di truyền liên quan đến một số gen khiếm khuyết trong cơ thể. Bệnh có nhiều thể khác nhau, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh
Cùng các chuyên gia Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu chi tiết về bệnh để có những thông tin cần thiết, giúp bạn phát hiện cũng như điều trị bệnh một cách hiệu quả.
Contents
Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là bệnh gì?
Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited metabolic disorders) xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi có rối loạn chuyển hóa di truyền thường có những gen khiếm khuyết dẫn đến hình thành nên những enzymes khiếm khuyết. Do có rối loạn từ bộ gen, cho nên có rất nhiều dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Các triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh cũng tùy vào từng trường hợp.
Bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là một căn bệnh có nhiều triệu chứng và khiến cho bệnh nhân mệt mỏi, sức khỏe bị suy nhược và có nguy cơ bị mắc phải các căn bệnh khác. Các triệu chứng thường diễn ra đột ngột khiến cho bệnh nhân không biết được nguyên nhân. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ dễ dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe.
Nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền
Ở đa số các trường hợp rối loạn chuyển hóa di truyền do một enzym trong cơ thể không được sản xuất hay được sản xuất mà bất hoạt. Sự thiếu hụt enzyme có thể làm xuất hiện các sản phẩm hóa độc hại hay thiếu hụt các sản phẩm cần thiết cho cơ thể.
Bộ mã để sản xuất một enzyme thường bao gồm một cặp gen. Đa số bệnh nhân có rối loạn chuyển hóa di truyền thường do được nhận bản sao bất thường cặp gen – 1 gen của bố và 1 gen của mẹ, 1 gen bản sao bình thường và 1 gen bản sao bất thường.
Ở bố mẹ, nếu trong cặp gen có một bản sao bình thường có khả năng bù đắp đủ cho bản sao bất thường, vì vậy lượng enzymes trong cơ thể không bị thiếu hụt, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể không xuất hiện. Tuy nhiên nếu cả hai gen bản sao bất thường, không sản xuất đủ enzyme cho cơ thể thì sẽ gây ra rối loạn chuyển hóa. Tình trạng này gọi là bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn.
Nguyên nhân cốt yếu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền là do gen đột biến của cơ thể xuất hiện từ các thế hệ tổ tiên, được di truyền lại qua các đời, và đảm bảo được sự toàn vẹn của gen bất thường này.
Triệu chứng thường gặp của bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền thường rất đa dạng, phụ thuộc vào vấn đề chuyển hóa nào đang mắc phải. Tuy nhiên theo các bác sĩ Y học cổ truyền, một vài triệu chứng có thể kế đến bao gồm: hôn mê; ăn uống kém ngon miệng; đau bụng; ói mửa; sụt cân; vàng da; chậm lớn hay tăng cân; chậm phát triển; co giật; lờ mờ; mùi hôi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hay nước bọt
Những triệu chứng này thường diễn ra đột ngột hay từ từ. Các triệu chứng có thể do thức ăn, mất nước, thuốc, đau ốm hay các yếu tố khác. Triệu chứng có thể xuất hiện sau sinh một vài tuần tùy vào tình trạng khác nhau. Một số bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa di truyền sau nhiều năm mới xuất hiện triệu chứng.
Thân nhân nên đưa bệnh nhân đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng suy nhược cơ (hypotonia), chậm phát triển, co giật, và các rối loạn về thần kinh khác, cũng như kết quả xét nghiệm máu bất thường
Những phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền
Điều trị hạn chế là phương pháp khả thi cho bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Gen khiếm khuyết gây ra tình trạng này không thể sửa chữa, ngay cả với các công nghệ tiên tiến trong y học. Thay vào đó, việc điều trị chỉ nhằm giải quyết các vấn đề do rối loạn chuyển hóa gây ra.
Việc điều trị sẽ theo các cơ chế sau:
- Hạn chế hay ngưng sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm không thể chuyển hóa.
- Thay thế enzymes hay các sản phẩm hóa học thiếu hụt hay bất hoạt, để phục rồi sự chuyển hóa tốt nhất có thể.
- Đào thải các độc chất do tình trạng rối loạn chuyển hóa ra khỏi cơ thể.
Ngoài ra còn có các điều cần lưu ý sau:
- Chế độ ăn đặc biệt có thể hỗ trợ cho quá trình chuyển hóa.
- Dủng enzymes thay thế hay các thuốc hỗ trợ để giúp quá trình chuyển hóa diễn ra tốt hơn.
- Dùng hóa chất đặc hiệu tiêm vào máu để đào thải sản phẩm độc hại do rối loạn chuyển hóa gây ra.
Nếu khả thi, bệnh nhân rối loạn chuyển hóa nên có sự chăm sóc ở trung tâm y tế có kinh nghiệm với bệnh này.
Theo nhận định của chuyên gia Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, trẻ em lẫn người lớn bị rối loạn chuyển hóa có thể dễ đau ốm, cần điều trị nội trú hay hỗ trợ y tế suốt đời. Việc điều trị tập trung vào việc chăm sóc trong tình trạng cấp cứu và cải thiện chức năng các cơ quan.