Biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann một tình trạng rối loạn di truyền gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Vậy hội chứng Beckwith-Wiedemann thường được chẩn đoán và điều trị thế nào?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Chúng ta cùng tìm hiểu biện pháp phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị hội chứng này trong bài viết dưới đây từ các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn!

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

Chẩn đoán hội chứng chủ yếu dựa vào dấu hiệu thực thể khi khám lâm sàng như nghi ngờ cơ thể trẻ lớn hơn so với tuổi, đặc biệt tăng trưởng không đối xứng ở hai bên của cơ thể. Nếu ít nhất người bệnh có một triệu chứng phổ biến và hai triệu chứng ít phổ biến là đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann. Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết các triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • Kích thước cơ thể lớn, lưỡi lớn, bụng nhô ra qua rốn.
  • Một số bộ phận của cơ thể lớn hơn ở một bên.
  • Thùy tai nhăn, một hoặc nhiều cơ quan trong bụng to ra.
  • Khối u bào thai, u vỏ thượng thận
  • Bất thường ở thận
  • Hở vòm miệng
  • Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann

Các triệu chứng ít phổ biến gồm:

  • Nước ối quá nhiều, sinh non
  • Hạ đường huyết, tim mạch
  • Cơ bụng bị tách sau sinh

Các chuyên gia khuyến cáo các gia đình làm xét nghiệm di truyền đối với hội chứng Beckwith-Wiedemann nên gặp một nhà di truyền học lâm sàng, một bác sĩ y khoa được đào tạo về di truyền học hoặc một cố vấn di truyền có thể giải thích các xét nghiệm và phối hợp xét nghiệm.

BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

Các khuyến nghị sàng lọc cho bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann chủ yếu nhằm phát hiện u nguyên bào gan và u Wilms. Hiện nay, các sàng lọc được đề xuất cho những người đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) bụng tại thời điểm chẩn đoán.
  • Siêu âm ổ bụng để sàng lọc u nguyên bào gan và u Wilms cứ sau 3 tháng, cho đến khi lên 4 tuổi. Sau 4 tuổi, có thể chỉ cần siêu âm thận cho đến 8 tuổi.
  • Xét nghiệm máu huyết thanh alpha-fetoprotein mỗi 6 tuần hoặc tối thiểu 3 tháng một lần cho đến khi 4 tuổi.
  • Khám sức khỏe định kỳ, bao gồm khám bụng; lịch trình được xác định bởi bác sĩ trực tiếp khám bệnh.

Nếu một đứa trẻ có một cặp sinh đôi giống hệt nhau mà không có dấu hiệu của hội chứng Beckwith-Wiedemann, thì hai trẻ sinh đôi vẫn phải được kiểm tra bằng siêu âm và xét nghiệm máu alpha-fetoprotein huyết thanh, như đã lưu ý ở trên.

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn địa chỉ đào tạo Điều dưỡng chuyên nghiệp
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn địa chỉ đào tạo Điều dưỡng chuyên nghiệp

Ngoài ra, sàng lọc hạ đường huyết rất quan trọng ở trẻ nhỏ. Trẻ em mắc bệnh hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng có thể cần được đánh giá bởi một nhóm nghiên cứu sọ não, các bác sĩ chuyên điều trị các tình trạng đầu và mặt, để xác định xem có thể phải phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi hay không. Hỗ trợ có thể cần thiết để hỗ trợ những khó khăn trong việc nuôi dưỡng trẻ nhỏ và phát triển khả năng nói trong thời thơ ấu.

Các khuyến nghị sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới được phát triển và hiểu biết sâu hơn về hội chứng Beckwith-Wiedemann. Điều quan trọng là người bệnh và gia đình cần nói chuyện với bác sĩ về các xét nghiệm sàng lọc thích hợp.

GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

Đây là hội chứng có tính di truyền nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Các bác sĩ giảng viên lớp Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn khuyên nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và bạn gái đều có người bị bệnh. Phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.