Những thông tin bạn cần biết về hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan được biết đến là một tình trạng rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh, gây cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận trên cơ thể con người

Chúng ta cùng tìm hiểu hội chứng Noonan cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn trong bài viết dưới đây!

NGUYÊN NHÂN – TRIỆU CHỨNG – ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ MẮC HỘI CHỨNG NOONAN

Nguyên nhân

Bs Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết nguyên nhân của hội chứng được cho là do đột biến di truyền xảy ra ở nhiều gen khiến cho protein được sản xuất liên tục, từ đó làm quá trình phát triển và phân chia của tế bào xuất hiện những bất thường.

Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng Noonan rất đa dạng, thay đổi với từng ca bệnh, có thể nhẹ, vừa hoặc nặng, bao gồm:

Những bất thường trên khuôn mặt đặc trưng và có giá trị cao trong chẩn đoán như đôi mắt mở rộng hơn so với bình thường, giọt mí mắt, mắt hơi chéo, mắt lác trong, nhợt nhạt, đầu to, trán rộng, mũi ngắn, rộng, khuôn mặt thường rũ xuống, một hàm nhỏ, cổ ngắn, có da thừa trên cổ, tai thấp, quay về phía sau đầu.

Những bất thường về tăng trưởng và phát triển như vóc dáng người thấp bé, mức hormone tăng trưởng thấp, đi qua tuổi dậy thì vài năm so với bình thường, không tăng trưởng bình thường trong độ tuổi dậy thì.

Dấu chứng khuyết tật tim như bị bệnh tim bẩm sinh, có thể bị chứng hẹp phổi, bệnh cơ tim phì đại, nhịp tim không đều.

Một số triệu chứng khác như:

• Các vấn đề chảy máu, bầm tím bất thường.
• Bất thường ở lồng ngực.
• Những vấn đề thính giác do bất thường cấu trúc hoặc tổn thương thần kinh.
• Khuyết tật về trí tuệ nhẹ.
• Ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, có thể nôn mửa sau khi ăn.
• Vấn đề bất thường về cảm xúc.
• Giảm sức mạnh về cơ bắp, trở nên vụng về hơn so với người cùng độ tuổi.

Đối tượng nguy cơ

Tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mang gen hội chứng Noonan thì đứa trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này 50%.

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG NOONAN

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Noonan, bệnh nhân cần được khám những dấu hiệu đặc trưng và quan trọng trên lâm sàng. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi không rõ ràng và phải đến lúc trưởng thành và sau khi sinh con mới bộc lộ triệu chứng rõ ràng.

Phương pháp cận lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán là thử nghiệm di truyền phân tử.

Đối với những bệnh nhân mắc phải hội chứng Noonan có bất thường tim mạch, cần đưa bệnh nhân gặp bác sĩ tim mạch để đánh giá tình trạng bệnh.

Điều trị

Hội chứng Noonan có nguồn gốc là khuyết tật di truyền nên vẫn chưa có cách nào điều trị đặc hiệu. Điều trị hội chứng Noonan nhằm mục tiêu hạn chế nhiều nhất ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể, tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Bệnh nhân được điều trị càng sớm thì những diễn tiến phức tạp sẽ được đẩy lùi càng nhiều.

Bác sĩ giảng viên lớp Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết các phương pháp điều trị bao gồm:

• Điều trị những khuyết tật tim bằng cách sử dụng phương pháp điều trị nội khoa bằng thuốc tim mạch. Bệnh nhân nên được tư vấn đánh giá chức năng tim thường xuyên. Nếu gặp phải vấn đề van tim, phương pháp phẫu thuật có thể được chỉ định.
• Quản lý vấn đề tăng trưởng của bệnh nhân, theo dõi thường xuyên cân nặng và chiều cao cho đến tuổi vị thành niên. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ được áp dụng liệu pháp hormon tăng trưởng để điều trị cho trường hợp nồng độ hormon tăng trưởng thấp. Theo dõi tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân thông qua các kết quả xét nghiệm máu.
• Giải quyết vấn đề khó khăn trong học tập: Áp dụng những phương pháp kích thích, vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, can thiệp giáo dục đặc biệt để giúp trẻ cải thiện tình trạng này.
• Điều trị những vấn đề về thính giác và thị giác: Bệnh nhân được tư vấn khám mắt mỗi hai năm. Những vấn đề về mắt được điều trị chủ yếu bằng kính mắt hoặc phẫu thuật đối với trường hợp đục thủy tinh thể. Đối với thính giác, tầm soát thính giác được thực hiện trên bệnh nhân hàng năm trong độ tuổi trước vị thành niên của trẻ, có thể sử dụng thiết bị trợ thính.
• Điều trị tình trạng chảy máu, bầm tím bất thường: Không nên dùng aspirin hay những sản phẩm chứa aspirin. Bệnh nhân được chỉ định dùng các thuốc giúp đông máu để hạn chế tình trạng này.
• Những vấn đề về bạch huyết có thể không cần điều trị hoặc có những biện pháp thích hợp cho những hướng xảy ra khác nhau của hiện tượng này.
• Điều trị các bất thường ở bộ phận sinh dục: Nếu có hiện tượng tinh hoàn lạc chỗ, tức là cả hai tinh hoàn không di chuyển vào vị trí thích hợp trong những tháng đầu, chỉ định phẫu thuật sẽ được thực hiện trên bệnh nhân.
• Ngoài ra, những đánh giá khác cũng như những sự theo dõi chăm sóc chu đáo được đưa ra cho từng ca bệnh khác nhau, ví dụ như chỉ định chăm sóc răng miệng thường xuyên.

GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG NOONAN

Đối với những gia đình có tiền sử mang gen hội chứng Noonan, cần được các bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con.