Bác sĩ Trường Dược Sài Gòn và những chia sẻ về hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền khiến người bệnh mắc phải một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Vậy có biện pháp nào để điều trị hội chứng này?

Hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi

Hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về hội chứng Prader-Willi qua bài viết sau đây!

HỘI CHỨNG PRADER – WILLI LÀ GÌ?

Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng mà người bệnh có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.

Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.

NGUYÊN NHÂN VÀ DẤU HIỆU, TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

Nguyên nhân gây bệnh

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen. Mặc dù chính xác các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, vấn đề được biết là nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

Với những trường hợp ngoại lệ, các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đi theo cặp, bản kế thừa từ cha của mình và một bản kế thừa từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao “hoạt động”, sau đó các bản sao khác cũng hoạt động. Tuy nhiên, một số loại gen hành động một mình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm

  • Cận thị.
  • Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.
  • Nhận thức không cao.

Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.

Khám cho trẻ sơ sinh nếu

  • Khó khăn cho ăn.
  • Không đánh thức một cách dễ dàng.
  • Không đáp ứng với liên lạc.
  • Chân tay như búp bê.

Đi khám nếu trẻ lớn tuổi cho thấy bất kỳ dấu hiệu sau đây

  • Nhanh chóng tăng cân.
  • Mau đói.
  • Hành vi tìm kiếm thực phẩm không bình thường.

Yếu tố nguy cơ

Phần khuyết tật hoặc mất tích của các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi thường xảy ra ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa rằng trong nhiều trường hợp, hội chứng Prader-Willi không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, đột biến di truyền thừa hưởng từ người cha có thể gây ra hội chứng Prader-Willi.

Nếu có một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi và muốn có một em bé, xem xét tìm kiếm tư vấn di truyền. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của việc có một đứa trẻ với hội chứng Prader-Willi.

CÁC BIẾN CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

Béo phì liên quan đến các biến chứng

Tiểu đường tuýp 2: Bệnh tiểu đường tuýp 2 là đường cao trong máu do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin một cách hiệu quả. Insulin đóng một vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường trong máu (glucose)-nhiên liệu của cơ thể-có sẵn cho các tế bào. Béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Bệnh tim và đột quỵ: Những người béo phì có nhiều khả năng bị huyết áp cao, xơ cứng động mạch, cholesterol cao và các yếu tố khác có thể dẫn đến bệnh tim và đột quỵ.

Viêm khớp: Thừa cân có thể gây ra các xương và sụn của các khớp hao mòn, dẫn đến viêm xương khớp.

Ngưng thở khi ngủ: Điều rối loạn giấc ngủ này được đặc trưng bởi tạm dừng thở trong khi ngủ. Các rối loạn có thể gây ra mệt mỏi vào ban ngày, huyết áp cao và hiếm khi chết đột ngột.

Các biến chứng của giảm năng tuyến sinh dục (hypogonadism)

Vô sinh: Mặc dù đã có một vài báo cáo phụ nữ với hội chứng Prader-Willi mang thai, người với chứng rối loạn này không thể có con.

Loãng xương: Loãng xương là một điều kiện yếu và giòn xương, có thể vỡ dễ dàng. Những người bị hội chứng Prader-Willi có nguy cơ cao về bệnh loãng xương, vì họ có mức hormon giới tính thấp-giúp duy trì xương chắc khoẻ.

Các biến chứng khác

Ăn nhiều thức ăn nhanh, có thể gây ra dạ dày của trẻ phình bất thường (dạ dày giãn nở). Món ăn cũng có thể gây ngạt thở và bất kỳ các biến chứng khác liên quan đến béo phì.

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn địa chỉ đào tạo Y Dược uy tín
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn địa chỉ đào tạo Y Dược uy tín

CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ VÀ BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

Kiểm tra và chẩn đoán

Hội chứng Prader-Willi, để xác định nguyên nhân. Sự hiện diện của các dấu hiệu khác, như mắt hình quả hạnh hoặc thu hẹp khoảng cách, cũng có thể khiểm tra nhanh chóng.

Chẩn đoán xác định hầu như luôn luôn có thể được thực hiện với kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.

Phương pháp điều trị và thuốc

Bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ các phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi cụ thể như sau:

  • Dinh dưỡng tốt cho trẻ sơ sinh: Nhiều trẻ có hội chứng Prader-Willi gặp khó do giảm trương lực cơ. Bác sĩ có thể đề nghị một công thức lượng calo cao để giúp bé tăng cân và sẽ theo dõi sự phát triển của đứa trẻ như là người đó bắt đầu phát triển.
  • Điều trị hormone tăng trưởng: Hormone tăng trưởng kích thích tăng trưởng và ảnh hưởng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất).
  • Điều trị hormone giới tính: Nội tiết cũng có thể gợi ý có liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ) để bổ sung mức thấp của hormone giới tính.
  • Chế độ ăn uống lành mạnh: Dinh dưỡng có thể giúp phát triển, chế độ ăn uống lành mạnh giảm calorie để giữ cho cân nặng của trẻ dưới sự kiểm soát trong khi đảm bảo dinh dưỡng hợp lý.
  • Phát triển: Thực hiện các liệu pháp vật lý để nâng cao kỹ năng chuyển động và sức mạnh, liệu pháp âm để cải thiện kỹ năng nói và phát âm, điều trị lao động để học các kỹ năng hàng ngày, và điều trị phát triển để tìm hiểu hành vi phù hợp với tuổi tác, xã hội, và kỹ năng giao tiếp.
  • Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Nhà sức khỏe tâm thần chuyên nghiệp, chẳng hạn như nhà tâm lý hoặc bác sĩ tâm thần, có thể giúp giải quyết bất kỳ vấn đề tâm lý có thể có, chẳng hạn như chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc tâm trạng rối loạn.

Phương pháp điều trị khác có thể cần thiết phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể có hoặc các biến chứng phát triển.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Đón con một cách cẩn thận. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có trương lực cơ giảm, làm tăng nguy cơ trượt bàn tay khi nhấc chúng dưới nách của mình.

Thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa ăn. Tuân theo một chế độ ăn ít calo là điều cần thiết để giữ cho con không trở nên thừa cân. Hãy thử tránh mua đồ ăn nhẹ có lượng calo cao. Thực phẩm của trẻ em trong tầm với. Khóa tủ lạnh. Sử dụng các món ăn nhỏ để phục vụ các bữa ăn.

Bổ sung chế độ ăn uống. Nếu một chế độ ăn hạn chế calo, hãy hỏi bác sĩ nếu bổ sung vitamin hoặc khoáng chất cần thiết để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng.

Xét nghiệm sàng lọc thích hợp. Hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ về việc cho con sàng lọc các biến chứng của hội chứng Prader-Willi, bao gồm tiểu đường, loãng xương và cột sống bất thường (vẹo cột sống).